Le Syndrome X fragile, une maladie génétique encore méconnue.

« Instants (X) Fragiles » : c’est le titre de la pièce de théâtre qui sera jouée le 19 mai prochain à Trigny, près de Reims. Portée par l’association Fragile X France, cette création a pour objectif de sensibiliser les professionnels ainsi que le grand public aux problématiques rencontrées par les familles touchées par le syndrome X Fragile.

Encore méconnue, cette maladie génétique rare est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Souvent associée à des troubles du comportement proches de l’autisme et à une hypersensibilité émotionnelle, elle ne bénéficie pour l’heure d’aucun traitement médical curatif. On estime qu'elle concerne environ un garçon sur 5 000 et une fille sur 9 000.

Le syndrome X Fragile est une pathologie liée à une « prémutation » génétique. Le gène est transmis par l'un des parents, souvent porteur sans le savoir. C'est le cas de Judicaëlle Pecqueur, déléguée Grand Est pour l’association : « J’ai transmis ce gène à mes deux enfants, qui sont aujourd’hui tous deux porteurs de la maladie et du handicap qui l'accompagne ».

La maladie évolue et se manifeste différemment d’un sexe à l’autre. Chez Gaspard, 8 ans, le syndrome s’est manifesté très tôt : « Il a eu des soucis dès la naissance au niveau des intestins, puis un retard de développement. Il ne s’est pas éveillé comme les autres enfants », explique sa maman.

Pour sa sœur Valentine, 12 ans, le diagnostic fut plus complexe. « C’est une enfant "Covid". Comme nous faisions l’école à la maison, nous n'avons pas vu tout de suite les difficultés. » C’est finalement le corps enseignant de l’école de Muizon (Marne), déjà sensibilisé au syndrome via Gaspard, qui a alerté la famille face aux difficultés de lecture et de compréhension de la fillette.

Le syndrome X Fragile est un défiau  quotidien « Je n'étais pas prête. On est plongé dans le handicap du jour au lendemain sans que rien ne nous soit expliqué. On ne nous donne pas les clés pour avancer », confie Judicaëlle Pecqueur.

Malgré les difficultés , Gaspard et Valentine sont scolarisés: en classe ULIS (Unité Localisée pour l'Inclusion Scolaire) pour Gaspard, et avec l’accompagnement quotidien d’une AESH pour Valentine. Leur quotidien reste rythmé par les rendez-vous de soins : psychologue, orthophoniste, psychomotricité... Pour ces parents devenus aidants, l’objectif est de permettre à leurs enfants de grandir sereinement, malgré un avenir encore incertain.

Bien que difficile à diagnostiquer, le syndrome présente toutefois certains marqueurs physiques tels qu'un visage allongé, un front ou des oreilles plus prononcés.

Pour Judicaëlle Pecqueur, il était important de témoigner. «  Peut-être que des enfants sont porteurs du syndrome dans la région, et leur famille ne le savent pas . Si notre histoire peut faire bouger les choses… » Conclut la maman de Gaspard et Valentine.